Kusinthika kwa geni kukugwirizana ndi kusintha kwa chiwerengero ndi maonekedwe a chromosomes

Kudikira kubadwa kwa mwana ndi nthawi yabwino koposa kwa makolo, komanso chinthu choipitsitsa. Ambiri amada nkhawa kuti mwana akhoza kubadwa ndi zofooka zilizonse, kufooka kwa thupi kapena m'maganizo.

Sayansi siimaima, pali mwayi wowunika mimba yaing'ono ya mwanayo chifukwa cha zopusitsa. Pafupifupi mayesero onsewa akhoza kusonyeza ngati chirichonse ndi chachibadwa ndi mwanayo.

Nchifukwa chiani chomwe chimachitika kuti makolo omwewo akhoza kubadwa ana osiyana kwambiri - mwana wathanzi komanso mwana wodwala? Izi zimatsimikiziridwa ndi majini. Pa kubadwa kwa mwana yemwe alibe chitukuko kapena mwana yemwe ali ndi ziwalo za thupi, kusintha kwa majini komwe kumakhudza kusintha kwa kapangidwe ka DNA kumakhudzidwa. Tiyeni tiyankhule za izi mwatsatanetsatane. Taganizirani momwe izi zimachitikira, zomwe zimasintha ndi majini, ndi zomwe zimayambitsa.

Kodi kusintha kwasintha ndi chiyani?

Kusinthika kwa kusintha kwa thupi ndi kusintha kwa maselo m'thupi la DNA. Zomwe zimayambitsa zikhoza kukhala zowonongeka (panthawi ya mimba, simungatenge zithunzi za X ray, kuvulala ndi kuvulala), kuwala kwa dzuwa (kutalika kwa dzuwa nthawi yayitali pamene mukuyembekezera, kapena kukhala m'chipinda chokhala ndi kuwala kwa ultraviolet). Zosintha zoterezi zikhoza kufalitsidwa ndi kulengedwa kuchokera kwa makolo. Zonsezi zagawanika kukhala mitundu.

Kusintha kwa geni ndi kusintha kwa ma chromosomes kapena nambala yawo

Kusinthika kwa chromosomal ndi kusintha kumene chiwerengero cha ma chromosome ndisintha. Makina a Chromosomal akhoza kugwa kapena kuwirikiza, kusamukira ku malo osagwirizana nawo, kutembenuka ku chizoloŵezi ndi madigiri zana ndi makumi asanu ndi atatu.

Zifukwa za kusinthika kotereku ndi kuphwanya pamtanda.

Kusintha kwa geni kumayenderana ndi kusintha kwa ma chromosome kapena chiwerengero chawo, ndizo zimayambitsa matenda aakulu ndi mwana. Matenda amenewa ndi osachiritsika.

Mitundu ya kusintha kwa chromosome

Pali mitundu iwiri ya kusintha kwa chromosomal kusintha: nambala ndi zomangamanga. Aneuploidy ndi mitundu mwa chiwerengero cha ma chromosomes, ndiko kuti, pamene kusintha kwa jini kumayenderana ndi kusintha kwa chiromosome. Izi ndikutuluka kwa zina kapena zingapo zakumapeto, kutayika kwa aliyense wa iwo.

Kusinthika kwa geni kumagwirizana ndi kusintha kwa mapangidwe akamachitika kuti ma chromosome ayambe, ndikuphatizananso, akuphwanya kasinthidwe kakang'ono.

Mitundu ya Chromosomes Yambiri

Malinga ndi chiwerengero cha chromosomes, kusintha kwamasinthasintha kumagawidwa kukhala aneuploidy, ndiko kuti, mitundu. Taganizirani zapadera, tipeze kusiyana kwake.

• Trisomy

Trisomy ndi maonekedwe a karyotype a kromosome yowonjezera. Chinthu chofala kwambiri ndi maonekedwe a chromosome makumi awiri ndi limodzi. Zimakhala chifukwa cha matenda a Down, kapena, monga matendawa akutchedwa, trisomy ya twenty-first chromosome.

Matauwa a Patau amadziwika ndi khumi ndi zitatu, ndipo chromosome yachisanu ndi chitatu imapezeka kuti Edwards matenda. Zonsezi ndizodziwikiratu. Ma trisomy ena sagwiritsidwa ntchito, amafa m'mimba ndipo amatayika ndi mimba yokha. Anthu omwe ali ndi chromosomes yowonjezera (X, Y) - amatha. Chiwonetsero cha chipatala cha kusintha kotereku ndi kochepa kwambiri.

Kusinthika kwa geni komwe kumagwirizana ndi kusintha kwa chiwerengero kumachitika pazifukwa zina. Trisomy kawirikawiri imachitika pamene ma chromosome amagawaniza ana homose (meiosis 1). Zotsatira za chisokonezo ichi ndikuti ma chromosomes onse amalowa m'modzi mwa awiriwa, maselo awiriwo amakhalabe opanda kanthu.

Ma chromosome osazolowereka amapezeka nthawi zambiri. Chodabwitsa ichi chimatchedwa kuphwanya mwa kusiyana kwa ma chromatids alongo. Zimapezeka mu meiosis 2. Izi ndizochitika pamene ma chromosomes awiri omwe amatha kukhala m'magetete amodzi, amachititsa trisomic zygote. Nondisjunction imapezeka kumayambiriro koyambani dzira limene lapangidwa ndi umuna. Potero, phokoso la maselo osungunuka limapezeka, lomwe lingaphimbe gawo lalikulu kapena laling'ono la tizirombo. Nthawi zina zimadziwonetsera kuchipatala.

Ambiri amagwirizanitsa chromosome ya makumi awiri ndi limodzi ndi zaka za mayi woyembekezera, koma izi mpaka lero sizikutsimikiziridwa mosagwirizana. Zifukwa zomwe ma chromosomes samasintha sizimadziwika.

• Kusasunthika

Kusasunthika ndi kusapezeka kwa autosomes. Ngati izi zichitika, nthawi zambiri mwana wosabadwa sangathe kutulutsidwa, kubadwa msanga kumachitika kumayambiriro oyambirira. Chokhachokha ndi monosomy chifukwa cha chromosome makumi awiri ndi limodzi. Chifukwa chowoneka kuti chimangokhala chonchi chingakhale chopanda kusiyana kwa chromosomes, komanso kutayika kwa chromosome pa njira yake mu anaphase ku selo.

Pa chromosome ya kugonana, kusasunthika kumabweretsa kupanga mwana, kumene karyotype ndi XO. Mawonetseredwe a chipatala a karyotype wotero ndi Turner's syndrome. Pa makumi asanu ndi atatu peresenti ya milandu pa zana, maonekedwe a chinyezimiro pa X chromosome amachokera ku kuphwanya kwa meiosis ya mwanayo. Ichi ndi chifukwa cha kusagwirizana kwa X ndi Y chromosomes. Kwenikweni, mwana wosabadwayo ali ndi KO karyotype amaphedwa m'mimba.

Pa chromosomes za kugonana, trisomy imagawidwa mu mitundu itatu: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Matenda a Klinefelter ndi trisomy 47 XXY. Ndi karyotype yotere, mwayi wobala mwana ndi makumi asanu ndi makumi asanu mphambu makumi asanu. Chifukwa cha matenda oterewa angakhale osagawanika ndi X chromosomes kapena osaphatikiza X ndi Y ya spermatogenesis. Kayiotype yachiwiri ndi yachitatu ikhoza kuchitika mwa amayi okhaokha omwe ali ndi pakati, omwe samadziwonetsera okha ndipo nthawi zambiri amapezeka ndi akatswiri mwangozi.

• Polyploidy

Izi ndizo kusintha kwa majini zomwe zimagwirizanitsidwa ndi kusintha kwa mtundu wa haploid wa ma chromosome. Izi zimatha kukhala katatu komanso katatu. Kawirikawiri triploidy imapezedwa kokha ngati pali mimba yokhazikika. Panali maulendo angapo amayi atatha kupirira mwana wotero, koma onse anafa asanakwanitse zaka umodzi. Njira za kusintha kwa jini pankhani ya katatu zimayambitsa kusiyana kwakukulu ndi kusasinthasintha kwa maselo onse a chromosomal a maselo ena kapena akazi. Komanso, njirayi ikhoza kukhalitsa kawiri kawiri dzira. Pankhani iyi, placenta imatha. Kubadwanso kotereku kumatchedwa kuthamanga kwa bubble. Monga lamulo, kusintha koteroko kumapangitsa kukula kwa matenda a m'maganizo ndi za thupi, kuthetsa mimba.

Zomwe kusintha kwa jini zimakhudza kusintha kwa chromosome

Kusintha kwa makina a chromosome ndi zotsatira za kuwonongeka kwa chromosome. Zotsatira zake, ma chromosomewa amagwirizana, kuswa mawonekedwe awo akale. Zosinthazi zingakhale zopanda malire komanso zowonongeka. Kulimbitsa malire alibe zoperewera kapena zoperewera, kotero musati muwonetsere. Zingathe kuonekera pazochitikazo, ngati pali jini pa tsamba la chiwonongeko cha chromosome, chomwe chiri chofunikira kwambiri. Maseŵera a gametes amaoneka ngati osagwirizana. Chotsatira chake, kumera kwa ovum ndi gametere yotere kumayambitsa maonekedwe a mwana wosabadwayo ndi malo osakwanira a chromosome. Ndi zoterezi, mwana wakhanda ali ndi zilema zambiri zachitukuko, mitundu yovuta ya matenda imaonekera.

Mitundu yokonza kusintha

Kusinthika kwa geni kumachitika pamlingo wopanga mapangidwe a gamete. N'kosatheka kuteteza njirayi, komanso sichidziwike podziwa kuti kusintha kotereku kungachitike. Pali mitundu yambiri ya kusintha kwamasinthidwe.

• Kutaya

Kusintha kumeneku kumakhudzana ndi kutayika kwa gawo la chromosome. Pambuyo pake, chromosome imakhala yofupika, ndipo gawo lake lodula limatayika ndi kupatukana kwina kwa selo. Kusokoneza mitsempha ndizochitika pamene chromosome imodzi imathyoledwa kamodzi m'malo osiyanasiyana. Ma chromosome amenewa nthawi zambiri amapanga mwana wosabadwa. Koma palinso milandu pamene ana anapulumuka, koma chifukwa cha chromosomes yotereyi panali Wolf-Hirschhorn matenda, "kulira kwa paka".

• Zotsatira

Zosintha za majinizi zimachitika pamtundu wa magulu awiri a DNA. Kawirikawiri, kubwerezabwereza sikungayambitse matenda oterewa omwe amachititsa kuti asokonezeke.

• Kusuntha

Translocation ndi chifukwa cha kusintha kwa ma genetic kuchokera ku chromosome imodzi kupita ku ina. Ngati kupumula kumachitika nthawi imodzi m'makromosomes angapo ndipo amasinthanitsa zigawo, izi zimayambitsa kusamukira kwina. Karyotype ya translocation yotereyi imakhala ndi ma chromosome makumi anayi ndi asanu okha. Kusunthika komweko kukuwululidwa kokha ndi kufufuza mwatsatanetsatane ndi kuphunzira kromosome.

Sinthani ndondomeko ya nucleotide

Kusintha kwa geni kukugwirizana ndi kusintha kwa magulu a nucleotide, pamene akuwonetsedwa mu kusintha kwa zigawo zina za DNA. Zotsatira za kusintha kotereku zimagawidwa mu mitundu iwiri - popanda kusintha kwa gawo lowerenga komanso kusintha. Kuti mudziwe bwinobwino zomwe zimayambitsa kusintha kwa DNA, m'pofunikira kuganizira mtundu uliwonse.

Kusinthidwa popanda kusintha kosintha

Zosintha za jinizi zimagwirizana ndi kusintha ndi kusinthanso mawiri a nucleotide m'dongosolo la DNA. Pogwiritsa ntchito malowa, kutalika kwa DNA sikunatayika, koma kutaya ndi kusinthika kwa amino acid kungatheke. Pali kuthekera kuti mapuloteni adzasungidwa, izi zidzakhala zofooka za ma genetic. Tiyeni tione mwatsatanetsatane mitundu yonse ya chitukuko: m'malo ndi m'malo osinthidwa amino acid.

Kusintha ndi kusinthidwa kwa amino acid

Mafuta a amino acid m'malo mwa polypeptides amatchedwa missense mutations. Mu hemoglobin molecule pali maunyolo anayi - awiri "a" (ali mu chromosome ya sikisitini) ndi awiri "b" (encoding mu 11 koloko ya chromosome). Ngati "b" ndi mndandanda wamba, ndipo uli ndi zotsalira za amino acid zana limodzi makumi anayi ndi zisanu, ndipo lachisanu ndi chimodzi ndi glutamine, ndiye hemoglobini idzakhala yachilendo. Pachifukwa ichi, glutamic acid iyenera kulembedwa ndi GAA katatu. Ngati chifukwa cha kusintha kwa GAA kumalowetsedwa ndi GTA, ndiye m'malo mwa glutamic acid mu hemoglobin molecule, chidziwitso chimapangidwa. Choncho, m'malo mwa hemoglobin HbA yowonongeka, HbS inanso imawonetseratu. Choncho, m'malo mwa amino acid ndi nucleotide imodzi imayambitsa matenda aakulu - sickle cell anemia.

Matendawa amawonetseredwa kuti maselo ofiira amagazi amakhala ngati mawonekedwe. Mu mawonekedwe ameneŵa sangathe kutulutsa mpweya wabwino. Ngati ma homozygotes a maselo ali ndi machitidwe a HbS / HbS, izi zimabweretsa imfa mwanayo ali mwana. Ngati njirayi ndi HbA / HbS, maselo ofiira ofiira ali ndi kusintha kochepa. Kusintha kofooka koteroko kuli ndi ubwino wothandiza - kuteteza thupi kwa malungo. M'mayiko amenewo omwe ali ndi chiopsezo chotenga malungo mofanana ndi kuzizira ku Siberia, kusintha kumeneku ndi khalidwe lapindulitsa.

Kusintha popanda amino acid m'malo

Kusintha kwa nucleotides popanda kusinthana kwa amino acid kumatchedwa seymensens kusintha. Ngati mu gawo la DNA lokhazikitsa "b" - unyolo pali kusintha kwa GAA kwa GAG, ndiye chifukwa chakuti ma genetic ndi oposa, glutamic acid m'malo mwake sangathe kuchitika. Kapangidwe ka unyolo sungasinthidwe, sipadzakhala kusintha kwa maselo ofiira a magazi.

Zosintha zowonjezera

Zosintha za jini zimenezi zimakhudzana ndi kusintha kwa DNA kutalika. Kutalika kungakhale kochepa kapena kwakukulu, malingana ndi kutayika kapena kuwonjezera kwa pawiri ya nucleotide. Choncho, dongosolo lonse la mapuloteni lidzasinthidwa kwathunthu.

Kugonjetsedwa kwachinyengo kungachitike. Chodabwitsa ichi chikuchitika pamene pali malo awiri kusintha komwe kumapatsana wina ndi mzake. Iyi ndi nthawi yothandizira gulu la nucleotide pambuyo pa kutayika, ndipo mosiyana.

Kusintha kwachabechabe

Ichi ndi gulu lapadera la kusintha. Zimapezeka kawirikawiri, pambali pake, pali maonekedwe a codons osayima. Izi zikhoza kuchitika zonse pamodzi ndi kutayika kwa awiriawiri a nucleotide, komanso ndi chiyanjano chawo. Mukasiya ma codons kuonekera, kaphatikizidwe ka polypeptides kwathunthu amaima. Mwanjira iyi, zero alleles zingapangidwe. Palibe mapuloteni omwe angagwirizanitse izi.

Pali chinthu chonga kuponderezana kwamkati. Ichi ndi chodabwitsa komwe kusinthika kwa jini imodzi kumapangitsa kusintha kwasintha kwa ena.

Kodi pali kusintha kulikonse mthupi?

Kusinthika kwa geni komwe kumakhudzana ndi kusintha kwa chiwerengero cha chromosomes nthawi zambiri kumatsimikiziridwa. Kuti mudziwe ngati mwanayo ali ndi zofooka pa chitukuko ndi matenda, kuyang'anitsitsa kumaperekedwa m'masabata oyambirira a mimba (masabata khumi ndi atatu). Izi ndi mayeso ophweka: mpanda woyezetsa magazi kuchokera ku chala ndi mitsempha, ultrasound. Pa kuyesa kwa ultrasound, mwanayo amachizidwa motsatira magawo onse a miyendo, mphuno ndi mutu. Zigawozi, potsutsana kwambiri ndi zikhalidwe, zimasonyeza kuti mwanayo ali ndi zolephereka pa chitukuko. Izi zimatsimikiziridwa kapena zimatsutsidwa chifukwa cha zotsatira zowunika magazi.

Komanso pansi pa kuyang'anitsitsa kwa madokotala ndi amayi amtsogolo, omwe ana awo angasinthe kusintha kwa majini, omwe adzalandira. Izi zikutanthauza kuti awa ndi amayi omwe anabadwa ndi mwana wodwala m'maganizo kapena mwakuthupi, omwe ali ndi matenda a Down, Patau ndi matenda ena.