Matenda a msana pamatenda: zizindikiro ndi mankhwala

Atrophy wa msana wa msana amawonetseredwa kuyambira ali mwana. Zizindikiro zoyamba zikhoza kuchitika msinkhu wa miyezi 2-4. Ichi ndi nthenda yachibadwidwe yomwe imadziwika kuti mitsempha ya mitsempha ikufa pang'onopang'ono mu ubongo.

Mitundu ya mavuto

Malinga ndi pamene zizindikiro zoyamba zikuwonekera, kuuma kwa maphunziro ndi chikhalidwe cha kusintha kwakukulu kumasiyanitsa mitundu ingapo ya matenda.

Mitsempha ya m'mimba imakhala ndi:

- mtundu woyamba: wovuta (mawonekedwe a Verdig-Hoffmann);

- mtundu wachiwiri: pakati (infantile, chronic);

- mtundu wachitatu: mawonekedwe a Kugelberg-Welander (osasintha, achinyamata).

Mitundu itatu ya matenda omwewo amapezeka, malinga ndi akatswiri, chifukwa cha kusintha kwa mitundu yosiyanasiyana ya jini lomwelo. Matenda a msana pamtumbo ndi matenda omwe amayamba chifukwa cha majeremusi awiri, omwe amachokera kwa kholo lililonse. Malo osinthira kusintha ali mu chromosome 5. Lilipo kwa anthu 40. Gini ndiyo yomwe imayambitsa makina a puloteni, omwe amatsimikizira kuti alipo magetsi oyenda mumtsempha. Ngati njirayi iphwanyidwa, ma neuroni amamwalira.

Disease Verdin-Hoffmann

N'zotheka kukayikira kukhalapo kwa vuto ngakhale pa nthawi ya mimba. Ngati mwanayo akuyamba kupweteka kwa msana wamtundu wa 1, ndiye kuti ali wolema komanso wiggling wa mwanayo pamene ali ndi mimba. Atabadwa, madokotala amatha kuzindikira kuti magulu ambiri amatha kupindika.

Atrophy imayamba kudziwonetsera mu miyezi yoyamba ya moyo. Kawirikawiri m'zigawo zowonjezereka, zizindikiro za fascicle za minofu ya kumbuyo, thunthu, ndi miyendo zimatchulidwa. Palinso matenda a bulbar. Izi zikuphatikizapo kuyamwa koyamwa, kulira kofooka, kuphwanya njira yakumeza. Ana omwe ali ndi matenda a Verdin-Hoffman nthawi zambiri amachepetsa kuchepa kwa chifuwa, chifuwa, pharyngeal, reflexes. Iwo amadziwanso kutchulidwa kwa minofu.

Koma izi sizisonyezo zonse zomwe msinkhu wa atrophy wamtsempha ungadziwitse. Zizindikiro zomwe zimakhala za mtundu wa matendawa zikuphatikizapo zofooka za minofu. Pankhaniyi, chifuwa cha mwana chimawoneka chophwanyika.

M'miyezi yoyamba ya moyo, ana otere amakhala ndi matenda opuma, chibayo komanso nthawi zambiri.

Kuzindikira kwa matenda a Verdin-Hoffman

Dziwani kuti matendawa akhoza kukhala ngati mutayang'ana mwanayo. Pali zizindikiro zambiri zachipatala zomwe akatswiri angadziwe kuti mwanayo ali ndi nthendayi yokhala ndi moyo. Zizindikiro zikuphatikizapo:

- Kusanthula kwa magazi m'thupi (kudzawona kuwonjezeka pang'ono kwa aldolase ndi creatine phosphokinase);

- Electromyographic exam (kuwonongeka kwa nyanga zam'mbuyo zamtsempha zidzasonyezedwa ndi chiyero cha mpanda);

- kuyembekezera kwake kumutu kwa mitsempha ya chigoba (zigawo zazing'ono zing'onozing'ono zimadziwika).

Microscopy ya mkodzo wam'mimba (nyanga zake zamkati) zikuwonetsa kuti pali kusintha kosawonongeka kwa magalimoto a mitsempha yambiri. Pali kutupa kozungulira ndi / kapena kugwedezeka kwa magalimoto, microglial kapena astrocytic kuchulukana, chromatolysis. Zozizwitsa zimenezi zimaphatikizidwa ndi maonekedwe a zitsulo zakuda.

Ndikofunika kupanga njira zosiyanitsa matendawa kuti asatengere mankhwala a aciduria, obongoka kapena a myopathies, monga pemalinum, myotubular myopathy, kapena matenda a ndodo.

Chiwonetsero cha mtundu wa Atrophy

Malingana ndi kukula kwake, matenda a Verdin-Hoffmann akhoza kuyamba kuonekera kale masiku oyambirira atabadwa. Akatswiri ngakhale pazochitika za mwanayo angaganize kuti ali ndi msana wamatenda. Zithunzi za ana awa ndizofanana: zimagona mu frog's pose. Mphepete mwa mchiuno ndi pamphumi zimachotsedwa kwa iwo, ndipo m'makona ndi mawondo amatha.

Mitsempha ya m'munsiyi ndi yoyamba kuvutika . Njira yakugonjetsa ili pafupi ndi mzere wokwera. Pamene matendawa akupita, minofu ya larynx ndi pharynx imakhudzidwa. Izi zimachitika kuti matendawa amadziwonekera patapita nthawi. Koma malire ndi zaka 6 miyezi. Ana angayambe kukweza mitu yawo ndi kutembenukira, koma samakhala pansi.

Ana ambiri amafa chifukwa cha mtima, kupuma kwa kupuma kapena matenda opititsa patsogolo m'chaka choyamba cha moyo. Ana oposa 70% amafa zaka ziwiri zisanafike. Kufikira zaka zisanu, pafupifupi 10 peresenti ya ana awa amakhala.

Mitundu yachiwiri ya atrophies

Nthawi zina, zochitika zina ndizotheka. Matenda a msana wamtundu wa mtundu 2 amawonekera pang'onopang'ono. Kawirikawiri zizindikiro zoyamba zimachitika ali ndi miyezi 8-14. Kwa ana oterowo, kufooka kwa minofu ndi mphamvu ya hypotension ndizofunikira.

Matendawa amasonyezedwa ndi zala zochepetsedwa, zikuwoneka kuti zimasokonezeka kwambiri m'misomo ya mbali zazikuluzikulu za mapeto. Ana awa ali ndi nthawi ya kukula bwino. Iwo pa m'badwo woyenera akuyamba kugwira mitu yawo, kukhala pansi. Koma palibe funso la kuyenda motokha.

Ana amatha kuyamwa ndi kumeza, kumayambiriro kwa zaka zapakati zakale kupuma sikutha. Koma patapita nthawi, zofooka zimayamba kukula. Ali wokalamba, pali kuphwanya kwa kumeza, pali mau omveka amkati. Chimodzi mwa mavuto omwe amapezeka kwambiri kwa odwala omwe amakhala ndi moyo wautali ndi scoliosis.

Zolemba za mtundu wa II atrophy

Ngakhale kuti m'miyezi yoyamba mwana akhoza kukula bwino, vuto limakula mofulumira. Pakati pa zaka ziwiri, ziwalo za miyendo ya thupi zimatha mwa ana. Mofananamo, mitsempha yowonjezereka imafooketsa. Zotsatira zake, thorax imakhala yowonongeka, pali kuchedwa kwa chitukuko cha magalimoto.

Ana 25% okha omwe anapezeka kuti ali ndi matenda a msana pamatope akhoza kukhala kapena kuima ndi chithandizo. Mapeto a matendawa amadziwika ndi maonekedwe a kyphoscoliosis. Ana ambiri amafa pakati pa zaka 1 ndi 4. Zomwe zimayambitsa imfa ndi chibayo kapena kupweteka kwa minofu.

Ngati matendawa atakhazikitsidwa, mitsempha ya m'mimba imapangidwanso ndi matenda a myopathie.

Odwala oposa 70% amakhala zaka zoposa ziwiri. Kawirikawiri kuyembekezera moyo wa ana otero ndi zaka 10-12.

Kugelberg-Welander matenda

Chizindikiro chabwino kwambiri mwa odwala omwe apezeka ndi mtundu wa III muscular spinal atrophy. Zitha kukhala pakati pa zaka zoposa 20. Nthawi zambiri, mawonetseredwe oyambirira amalembedwa ali ndi zaka 2-7. Mitsempha yambiri ya pelvic imavutika poyamba.

Odwala ali ndi vuto kuyenda, kuthamanga, kudzuka kuchokera ku squatting ndipo akufunika kukwera masitepe. Ndibwino kukumbukira kuti mawonetseredwe a matendawa mu mawonekedwe awa ali ofanana ndi Becker's progressive dystrophy.

Mikanjo ndi belu lapafupi zimakhudzidwa kokha zaka zingapo pambuyo pa maonekedwe oyambirira a matendawa. Pakapita nthawi, thorax imafa, kumakhala kunjenjemera kosangalatsa kwa manja ndi kusagwedezeka kosalamulirika kwa magulu osiyanasiyana. Pa nthawi yomweyi tendon reflexes imachepa ndipo kupunduka kwa mafupa kumayamba kukula. Chifuwa, mapazi, mabotolo amasintha, scoliosis ya msana ikuwonekera.

Matenda a mtundu wa III

Kugelberg-Welander matenda ndi matenda a msana pamatenda akuluakulu. Matendawa m'zaka zimavuta moyo wa odwala pang'ono, koma samawatsogolera kulemala kwawo. Zimayenda pang'onopang'ono. Choncho, anthu ambiri omwe ali ndi matendawa amakhala ndi moyo.

Musanayambe kumwa mankhwala ndikofunika kuti musamvetsetse bwinobwino matenda osiyanasiyana a dystrophies, mtundu wa 5 glycogenosis ndi myopathies. Pali njira yomwe mungathe kudziwiritsira ntchito msana wam'mimba. Izi ndizidziwikiratu za DNA. Ndikofunikira, chifukwa machitidwe a chipatala a Kugelberg-Welander matenda akhoza kusintha.

Pafupifupi 50 peresenti ya milandu, odwala amalephera kuyenda kuchokera ku zaka 12. Pachifukwa ichi, minofu yofooka ndi msinkhu ikungopitirira. Pali mgwirizano wodalirika komanso wogwirizana, pali ngozi yowonjezereka yophulika.

Zizindikiro zofunika

Monga lamulo, matenda a Verdin-Hoffman amapezeka m'miyezi yoyamba ya moyo. Ngati mwanayo sakuyenda kuchokera pa kubadwa, ndiye kuti sakhala ndi moyo kwa mwezi umodzi.

Kufooka ndi kupotoka kwa minofu akhanda, kutenthedwa mmikono ndi kuchedwa kwa chitukuko cha magalimoto, ayenera kuchenjeza madokotala ndi makolo. Ana oterewa safika pamapazi awo. Okhaokha pa odwala onse akhoza kuyima ndi chithandizo. Anawo amangidwa pamtunda wa olumala.

Koma chovuta kwambiri kudziwa Kugelberg-Welander matenda. Pambuyo pa ola limodzi la odwala amawonetsedwa kuti ndi hypertrophy ya minofu. Choncho, amatha kupezeka molakwika ndi mitsempha yothamanga, osati mimba ya msana. Zomwe zimayambitsa matendawa zinakhazikitsidwa mu 1995, pamene kunali kotheka kuzindikira mtundu wa SMN. Pafupifupi odwala onse amachotsedwa ndi SMN7, omwe amadziwika ndi kutayika kwa makope awiri a telomeric a jini ndi makope opangidwa ndi centromeric.

Njira zamankhwala

Mwamwayi, mitsempha ya msana wamtsempha ndi matenda okhaokha, chomwe chitukuko sichingalephereke. Zovutazo ndi zovuta chifukwa chakuti palibe mankhwala enieni.

Nthawi zingapo, madokotala amangokhalira kuchepetsa vuto la odwala mothandizidwa ndi physiotherapy. Kuwongolera umoyo wawo wa moyo umalola kusintha kwapadera kwa mafupa.

Makamaka ayenera kuperekedwa kwa zakudya za odwala amenewa. Kawirikawiri perekani mankhwala omwe angathe kusintha kagayidwe ka shuga. Koma izi siziri zonse zomwe zingatheke ngati msana wamatenda atrophy watsimikiziridwa. Chithandizo chimaphatikizapo kusankhidwa kwa masewera olimbitsa thupi. Kusokonezeka maganizo kwa odwala amenewa n'kofunika. Zili zofunikira kuti lipititse patsogolo minofu ndi kuonjezera misala. Komabe, katunduyo ayenera kuwerengedwa ndi dokotala. Pankhaniyi, maphunziro apamtima adzakhala ndi phindu pa zamoyo zonse. Kulimbikitsa kwake kwakukulu kudzakhala koonekeratu. Osankhidwa akhoza kukhala achiritso kapena machitidwe achiyero m'mawa, akuchitidwa m'madzi kapena kumangodzikongoletsa minofu.